ALEL GANDA DAN PEWARISAN GOLONGAN DARAH

ALEL GANDA DAN PEWARISAN GOLONGAN DARAH

Alel merupakan bentuk alternatif sebuah gen yang terdapat pada lokus (tempat tertentu) atau bisa dikatakan alel adalah gen-gen yang menempati atau terletak pada lokus yang sama pada kromosom homolognya yang mempunyai tugas berlawanan untuk suatu sifat tertentu. (Susanto, Agus Hery, 2011).

Surya (1984) mendefinisikan alel sebagai anggota dari sepasang gen yang memiliki pengaruh berlawanan. Misalnya gen B memiliki peran untuk menumbuhkan karakter pigmentasi kulit secara normal. Gen B dapat membentuk melanin karena diekspresikan sepenuhnya pada penampakan fisik organisme. Dalam hal ini gen B menimbulkan karakter yang dominan. Apabila gen B bermutasi maka akan berubah menjadi b, sehingga pigmentasi kulit secara normal, tidak dapat dilakukan. Gen b menimbulkan karakter yang berbeda, yaitu resesif. Karakter resesif ini menumbuhkan karakter albinisme (tidak terbentuk melanin). Contoh yang lainnya, misalnya:

1. K alelnya k, untuk rambut keriting dan lurus.

2. H alelnya h, untuk kulit hitam dan putih dan sebagainya.

Alel ganda (multiple alelo murphi) adalah beberapa alel lebih dari satu gen yang menempati lokus sama pada kromosom homolognya. Dilihat dari pengaruh gen pada fenotipe, alel memiliki pengaruh yang saling berlawanan dalam pengekspresian suatu sifat. Di dalam suatu lokus, terdapat sepasang atau lebih alel. Bila terdapat sepasang alel dalam suatu lokus, maka disebut alel tunggal. Bila terdapat lebih dari satu pasang alel dalam satu lokus, maka disebut alel ganda atau multiple alelmorfi (Bintang, Galai, 2012).

Alel ganda terjadi karena timbulnya mutasi gen. tetapi gen yang bermutasi tidak selalu menghasilkan varian yang sama. Umpamanya, gen A bermutasi menjadi a1 atau a2 atau a3, yang masing-masing menghasilkan fenotip yang berlainan. Dengan demikian mutasi gen A dapat menghasilkan 4 macam varian, sedangkan anggota alel-nya bukan hanya 2 (dua), tetapi ada 4 (empat), yaitu: A, a1, a2 dan a3. Alel yang anggotanya lebih dari dua disebut alel ganda (Anang, Asep, 2011).

Pada multiple alelmorfi, terjadi perbedaan sifat pengekspresian suatu gen. Dua gen yang terdapat dalam lokus yang sama akan dapat memunculkan ekspresi yang berbeda karena adanya interaksi antara kedua gen tersebut. Interaksi tersebut dapat berupa pemnculan sifat yang dominan pada satu gen (menutupi sifat lain), atau bercampurnya pemunculan sifat gen yang ada sehingga memunculkan sifat kombinasi antara gen-gen tersebut/ seimbang (Bintang, Galai, 2012).

Secara matematika hubungan antara banyaknya anggota alel ganda dan banyaknya macam genotipe individu diploid dapat diformulasikan sebagai berikut (Susanto, Agus Hery, 2011) :

                   I.   Warna rambut kelinci.

             Beberapa warna dasar kulit kelinci disebabkan oleh suatu seri alel ganda, yaitu (Suryo, 2005) :

1.      C⁺ adalah alel yang menyebabkan kulit kelinci berambut abu-abu bercampur kuning, cokelat dan dengan  ujung rambut hitam. Kelinci ini merupakan kelinci liar (normal).

2.      C^ch adalah alel yang menyebabkan kulit kelinci berambut abu-abu perak, tanpa warna kuning. Kelinci yang mempunyai fenotip ini disebut “chinchilla”.

3.      C^h adalah alel yang menyebabkan kulit kelinci berambut putih, kecuali telinga, hidung, kaki, dan ekor berwarna hitam. Kelinci ini dinamakan kelinci Himalaya.

4.      c adalah alel yang menyebabkan kulit kelinci berwarna putih.

fenotipe	Kemungkinan genotipe
Kelabu (normal)	C+ C+ ; C+CCH ; C+CH ; C+c
Chinchilla	CCH CCH ; CCH CH ; CCHc
Himalaya	CH CH ; CH c
albino	cc

Berbagai percobaan perkawinan pada bermacam-macam kelinci itu memberi petunjuk bahwa dominansi alel-alel tersebut ialah:

Perkawinan antara kelinci normal dengan chincilla menghasilkan keturunan F1 yang semuanya berupa kelinci normal. Tetapi keturunan F2 memperlihatkan perbandingan fenotip = 3 normal : 1 chincilla. Ini memberikan pengertian bahwa gen yang menyebabkan warna abu-abu dan chinchilla merupakan alel (Suryo, 2005).

                II.            Alel Ganda pada Tanaman/Tumbuhan

Contoh umum alel ganda pada tanaman ialah alel S, yang berperan dalam mempengaruhi sterilitas. Ada dua macam sterilitas yang dapat disebabkan oleh alel S, yaitu sterilitas sendiri (self sterility) dan sterilitas silang (cross sterility).

Mekanisme terjadinya sterilitas oleh alel S pada garis besarnya berupa kegagalan pembentukan saluran serbuk sari akibat adanya semacam reaksi antigen-antibodi antara saluran tersebut dan dinding pistil.

             III.            SISTEM GOLONGAN DARAH

a.      Sistem golongan darah ABO pada manusia

Sebagian besar gen yang ada dalam populasi sebenarnya hadir dalam lebih dari dua bentukan alel. Golongan darah ABO pada manusia, misalnya, ditentukan oleh tiga alel pada satu gen tunggal : I^A, I^B, dan I^O. Golongan darah seseorang (fenotipe) mungkin salah satu dari empat tipe : A, B, AB, atau O. Huruf-huruf ini mengacu pada dua karbohidrat A dan B yang bisa ditemukan di permukaan sel darah merah. Sel darah seseorang mungkin memiliki karbohidrat A (golongan darah A), karbohidrat B (golongan darah B), keduanya (golongan darah AB), dan tidak keduanya (golongan darah O) (Campbell, dkk., 2008).

Hal ini pertama kali ditemukan oleh Dr. Karl Landsteiner bahwa sel-sel darah merah (eritrosit) dari mata telanjang, apabila dicampur dengan serum dari beberapa orang, tetapi tidak dengan semua orang. Kemudian diketahui bahwa dasar dari menggumpalnya eritrosit tadi adalah adanya reaksi antigen antibodi beberapa individu akan menggumpal (beraglutinasi) dalam kelompok-kelompok yang dapat dilihat dengan. Apabila suatu substansi asing (disebut antigen) disuntikkan ke dalam aliran darah dari seekor hewan akan akan mengakibatkan terbentuknya antibodi tertentu yang akan bereaksi dengan antigen (Suryo, 2005).

Alel IA dan IB masing-masing mengendalikan pembentukan antigen A dan antigen B, sedangkan alel IO tidak membentuk antigen. Antigen atau aglutinogen adalah glikoprotein yang tedapat pada membran sel-seldarah merah. Perbedaan antara antigen A dan antigen B hanya pada residu gulanya,yaitu masing-masing asetil galaktosianin dan galaktosa. Penggumpalan sel-sel darah merah pada proses transfusi terjadi karena terbentuknya antibodi aglutinin pada serum darah penerima sebagai reaksi terhadapantigen darah donor. Antibodi yang terbentuk dalam serum adalah anti-A padagolongan darah B, anti-B pada golongan darah A dan terbentuk keduanya padagolongan darah O atau tidak terbntuk antibodi pada golongan darah AB. Anti-Amenggumpalkan antigen A dan anti-B menggumpalkan antigen B. Oleh karena itugolongan darah AB disebut Resipien Universal dan golongan darah O disebut Donor Universal.Hubungan antara alel IA dengan IB bersifat kodominan dan keduanya bersifatdominan terhadap alel IO. Genotipe pada sistem golongan darah ABO serta antigendan antibodinya.

Golongan darah	genotipe	Antigen dalam sel darah merah	Antibodi dalam serum
A	IAIA / IAIO	Antigen A	Anti B
B	IBIB / IBIO	Antigen B	Anti A
AB	IAIB	Antigen A	Tidak ada
O	IOIO	Antigen B	Anti A, Anti B

Dari table diatas dapat diketahui :

Gen IA dominan terhadap IO

Gen IB dominan terhadap IO

Gen IO bersifat resesif 

Apabila gen IA dan IB bersama, gen dalam keadaan heterozigot, maka akan memunculkan golongan darah AB. Lokus ABO mengatur tipe glikolipid pada permukaan eritrosit dengan cara memberikan spesifikasi jenis enzim yang mengatalisis pembentukan polisakaridadi dalam eritrosit tersebut. Glikolipid yang dihasilkan akan menjadi penentu karakteristika reaksi antigenik tehadap antibodi yang terdapat di dalam serum darah.  Tubuh seseorang tidak mungkin terjadi reaksi antara antigen dan antibodi yang dimilikinya sendiri. Namun, pada transfusi darah kemungkinan terjadinya reaksi antigen-antibodi yang mengakibatkan terjadinya aglutinasi (penggumpalan) eritrosittersebut sangat perlu untuk diperhatikan agar dapat dihindari.

b.      Golongan Darah Manusia Dengan Sistem MN

Pengelompokan pada sistem MN ini dilakukan berdasarkan atas reaksi antigen-antibodi. Kontrol gen pada golongan darah sistem MN tidak berupa alel ganda, tetapi dalam hal ini hanya ada sepasang alel, yaitu I^M dan I^N, yang bersifat kodominan. Terdapat tiga macam fenotipe yang dimunculkan oleh tiga macam genotipe, masing-masing golongan darah M (I^MI^M), golongan darah MN (I^MI^N), dan golongan darah N(I^NI^N).

Berbeda dengan golongan darah system ABO, golongan darah Sistem MN :

Serum atau plasma darah orang tidak mengandung anti-M dan anti-N. Berhubung dengan itu golongan darah sistem MN tidak penting untuk keperluan transfusi darah karena tidak ada bahaya penggumpalan darah.

c.       Golongan Darah Tipe Rh

Diperkenalkan oleh Karl Laindsteiner pada tahun 1940 yang melakukan penelitian pada monyet rhesus (Macaca mulatta).

Pada mulanya Landsteiner menyimpulkan bahwa penurunan golongan darah ini dipengaruhi oleh satu gen yang terdiri dari 2 alel, yaitu R dan r, dimana R dominan terhadap r. Dikenal 2 macam golongan darah yaitu Rh⁺ dan Rh^-. Rh⁺ memiliki antigen Rh pada permukaan eritrositnya. Genotipe RR dan Rr. Rh-tidak memiliki antigen Rh. Genotipe rr.

Penelitian oleh Wiener mengemukakan bahwa golongan darah Rh ditentukan oleh satu seri alel ganda, yang terdiri dari 8 alel, yaitu : Rh⁺ alelnya R , R , R , dan R. Rh-alelnya r , r’, r‟, dan r 

Berdasarkan ada tidaknya antigen-Rh, maka golongan darah manusia dibedakan atas dua kelompok, yaitu :

1.      Orang Rh-positif (Rh+), berarti darahnya memiliki antigen-Rh yang ditunjukkandengan reaksi positif atau terjadi penggumpalan eritrosit pada waktu dilakukantes dengan anti-Rh (antibodi Rh).

2.      Orang Rh-negatif (Rh-), berarti darahnya tidak memiliki antigen-Rh yang ditunjukkan dengan reaksi negatif atau tidak terjadi penggumpalan saat dilakukan tes dengan anti-Rh (antibodi Rh).